Morbus Fabry

[Uli]

Diesen Beitrag bitte als einen Hinweis auf einen ( zumindest lt. Literatur ) seltenen, und daher allzu häufig nicht erkannten –
genetischen Enzymdefekt betrachten.
Aktuell wird von einer hohen „Dunkelziffer“ nicht erkannter Erkrankungen ausgegangen, da diese Erkrankung mit einer Vielzahl
von Symptomen einhergeht und es in der Regel zu Fehldiagnosen kommt; z.B. rheumatisches Fieber, Fibromyalgie und Colon irritabile – um nur ein paar wenige zu nennen.
Je früher diese Erkrankung aber erkannt wird, desto besser ist die Prognose : Für diese Erkrankung gibt es eine (echte) Enzym- Ersatztherapie, die Organ- und Gefäßschäden verhindert.

Weitere Informationen bitte den u.a. Links entnehmen

Uli

Symptome
http://www.genzyme.de/thera/fz/de_p_tp_thera-fzdesc.asp

Kindheit:
Empfindungsstörungen in Armen und Beinen (z.B. Brennen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Pelzigkeit)
Wärme- oder Kälteunverträglichkeit
Starke Schmerzen (sog. "Fabry-Krisen")
Auffällige dunkelrote bis blauschwarze, ca. 1 - 3 mm große Papeln auf der Haut im "Badehosenbereich", sogenannte Angiokeratome


Jugend:

Blähungen und Schmerzen nach dem Essen sowie Unterleibskrämpfe, Übelkeit und Durchfall
Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse
Vergrößerung der linken Herzkammer
Herzrhythmusstörungen
Herzinfarkt

Erwachsenenalter:
Durchblutungsstörungen des Gehirns bis hin zu Schlaganfall
Eiweißausscheidung im Urin
Zunehmende Nierenfunktionsstörung
Kurzatmigkeit und Atemnot
Schwerhörigkeit
Depressionen


Einführung in das Krankheitsbild des Morbus Fabry
http://www.genzyme.de/thera/fz/de_p_tp_thera-fz.asp

! Selbsthilfegruppe – Internetseite
http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/

http://www.gesundheitswerkstatt.de/Morbu....93.0.html